Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 84,2 kb
Valk
396 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas VRK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub VRK1. VRK1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 14, vahemikus 96 339 496 kuni 97 339 495.Kromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, pöördne ahelATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, otsene ahelGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, otsene ahelAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, otsene ahelPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, otsene ahelVRK1VRK1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 96 797 382–96 797 447, 66 alustEkson 2: 96 833 467–96 833 631, 165 alustEkson 3: 96 837 762–96 837 817, 56 alustEkson 4: 96 846 095–96 846 164, 70 alustEkson 5: 96 847 257–96 847 344, 88 alustEkson 6: 96 852 831–96 852 939, 109 alustEkson 7: 96 853 074–96 853 166, 93 alustEkson 8: 96 855 224–96 855 356, 133 alustEkson 9: 96 856 130–96 856 250, 121 alustEkson 10: 96 856 528–96 856 586, 59 alustEkson 11: 96 860 557–96 860 735, 179 alustEkson 12: 96 876 030–96 876 120, 91 alustEkson 13: 96 881 177–96 881 609, 433 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 84,2 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VRK1

107

kohad geenis VRK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VRK1 84,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VRK1 geen: VRK serine/threonine kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1 geen: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vrk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test