Geen
TSEN54
tRNA splicing endonuclease subunit 54
- HGNC 27561(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000182173(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 283989(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 516 528–75 524 735 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 8,2 kb
- Valk
- 526 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SEN54, SEN54L
- MANE Select transkript
- ENST00000333213.11NM_207346.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TSEN54 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Spinaalne lihasatroofia
Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi
Kuidas TSEN54 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 1581 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TSEN54
26
kohad geenis TSEN54, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSEN54 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).
Geeniga TSEN54 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TSEN54 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Gliosis
- Hypoplasia of the pons
- Jerking
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
Näita veel 26 tunnust
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Extrapyramidal dyskinesia
- Infantile encephalopathy
- Restlessness
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TSEN54 geen: tRNA splicing endonuclease subunit 54. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tsen54
Dante Labs. TSEN54 geen: tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tsen54
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast