Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EXOSC8

exosome component 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
276 aminohapet
Tuntud ka kui
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
MANE Select transkript
ENST00000389704.4NM_181503.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EXOSC8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub EXOSC8. EXOSC8 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 13, vahemikus 36 505 200 kuni 37 505 199.Kromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, otsene ahelSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, otsene ahelRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, pöördne ahelSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, pöördne ahelALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, otsene ahelEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, pöördne ahelSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, pöördne ahelCSNK1A1LEXOSC8 skeem: 11 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 37 000 786–37 000 822, 37 alustEkson 2: 37 002 273–37 002 309, 37 alustEkson 3: 37 002 488–37 002 551, 64 alustEkson 4: 37 002 934–37 003 007, 74 alustEkson 5: 37 004 516–37 004 561, 46 alustEkson 6: 37 005 920–37 006 025, 106 alustEkson 7: 37 006 115–37 006 160, 46 alustEkson 8: 37 006 975–37 007 071, 97 alustEkson 9: 37 008 057–37 008 177, 121 alustEkson 10: 37 008 729–37 008 835, 107 alustEkson 11: 37 009 184–37 009 614, 431 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 831 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EXOSC8

3

kohad geenis EXOSC8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EXOSC8 8,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC8 geen: exosome component 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. EXOSC8 geen: exosome component 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/exosc8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test