Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 22,5 kb
Valk
171 aminohapet
Varasemad tähised
C1orf19
MANE Select transkript
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas TSEN15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TSEN15. TSEN15 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 183 562 971 kuni 184 562 970.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, otsene ahelSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, pöördne ahelNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, pöördne ahelARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, otsene ahelRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, pöördne ahelAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, pöördne ahelCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, otsene ahelTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, otsene ahelC1orf21TSEN15 skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 184 051 730–184 051 890, 161 alustEkson 2: 184 054 354–184 054 435, 82 alustEkson 3: 184 054 728–184 054 863, 136 alustEkson 4: 184 072 157–184 072 298, 142 alustEkson 5: 184 072 827–184 074 212, 1386 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 22,5 kb; neist 516 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TSEN15

1

koht geenis TSEN15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSEN15 22,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSEN15 geen: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15 geen: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tsen15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test