Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 7: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 408,9 kb
Valk
5142 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
MANE Select transkript
ENST00000333891.14NM_033026.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCLO veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PCLO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PCLO. PCLO ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 82 345 139 kuni 83 571 757.Kromosoom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, pöördne ahelCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 884, pöördne ahelPCLOSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, pöördne ahelSEMA3EPCLO skeem: 25 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 82 754 012–82 758 715, 4704 alustEkson 24: 82 760 639–82 760 784, 146 alustEkson 23: 82 761 359–82 761 493, 135 alustEkson 22: 82 801 518–82 801 591, 74 alustEkson 21: 82 805 688–82 805 829, 142 alustEkson 20: 82 822 495–82 822 689, 195 alustEkson 19: 82 824 236–82 824 416, 181 alustEkson 18: 82 826 589–82 826 660, 72 alustEkson 17: 82 827 873–82 827 966, 94 alustEkson 16: 82 835 667–82 835 693, 27 alustEkson 15: 82 838 218–82 838 342, 125 alustEkson 14: 82 841 459–82 841 509, 51 alustEkson 13: 82 845 271–82 845 485, 215 alustEkson 12: 82 846 567–82 846 634, 68 alustEkson 11: 82 847 139–82 847 247, 109 alustEkson 10: 82 879 337–82 879 462, 126 alustEkson 9: 82 902 651–82 902 741, 91 alustEkson 8: 82 908 877–82 909 013, 137 alustEkson 7: 82 914 686–82 916 873, 2188 alustEkson 6: 82 949 476–82 951 490, 2015 alustEkson 5: 82 951 856–82 956 935, 5080 alustEkson 4: 82 965 771–82 966 487, 717 alustEkson 3: 83 134 250–83 135 656, 1407 alustEkson 2: 83 154 748–83 156 392, 1645 alustEkson 1: 83 162 345–83 162 884, 540 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 20,3 kb kogupikkusega 408,9 kb; neist 15 429 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCLO

3

kohad geenis PCLO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCLO 408,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (20,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCLO geen: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. PCLO geen: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pclo

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test