Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EXOSC9

exosome component 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q27
Koordinaadid
Kromosoom 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 15,7 kb
Valk
439 aminohapet
Tuntud ka kui
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Varasemad tähised
PMSCL1
MANE Select transkript
ENST00000243498.10NM_005033.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EXOSC9 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EXOSC9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub EXOSC9. EXOSC9 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 121 309 172 kuni 122 309 171.Kromosoom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, pöördne ahelQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, pöördne ahelANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, pöördne ahelSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, otsene ahelEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, pöördne ahelCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, pöördne ahelBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, pöördne ahelTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, otsene ahelBLTP1EXOSC9 skeem: 12 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 121 801 323–121 801 490, 168 alustEkson 2: 121 801 827–121 801 921, 95 alustEkson 3: 121 802 674–121 802 793, 120 alustEkson 4: 121 802 915–121 803 017, 103 alustEkson 5: 121 804 622–121 804 759, 138 alustEkson 6: 121 807 540–121 807 622, 83 alustEkson 7: 121 809 967–121 810 099, 133 alustEkson 8: 121 811 583–121 811 671, 89 alustEkson 9: 121 813 234–121 813 380, 147 alustEkson 10: 121 813 866–121 814 047, 182 alustEkson 11: 121 816 369–121 816 447, 79 alustEkson 12: 121 816 772–121 817 021, 250 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 15,7 kb; neist 1320 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EXOSC9

8

kohad geenis EXOSC9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EXOSC9 15,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC9 geen: exosome component 9. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. EXOSC9 geen: exosome component 9 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/exosc9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test