Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q15
Koordinaadid
Kromosoom 6: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 76,1 kb
Valk
578 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
Varasemad tähised
RARSL
MANE Select transkript
ENST00000369536.10NM_020320.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RARS2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RARS2. RARS2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 87 051 963 kuni 88 051 962.Kromosoom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbCGA: 87 085 495–87 095 150, pöördne ahelCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, otsene ahelZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, pöördne ahelGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, otsene ahelSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, otsene ahelC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, otsene ahelCFAP206: 87 408 012–87 511 634, otsene ahelSLC35A1: 87 470 623–87 512 336, otsene ahelSLC35A1RARS2: 87 513 938–87 589 987, pöördne ahelRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, otsene ahelORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, pöördne ahelAKIRIN2SPACA1: 88 047 841–88 066 838, otsene ahelSPACA1RARS2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 87 513 938–87 514 499, 562 alustEkson 19: 87 514 957–87 515 020, 64 alustEkson 18: 87 516 806–87 516 880, 75 alustEkson 17: 87 518 169–87 518 264, 96 alustEkson 16: 87 518 630–87 518 739, 110 alustEkson 15: 87 518 824–87 518 891, 68 alustEkson 14: 87 519 583–87 519 707, 125 alustEkson 13: 87 520 180–87 520 256, 77 alustEkson 12: 87 521 464–87 521 524, 61 alustEkson 11: 87 524 557–87 524 652, 96 alustEkson 10: 87 529 542–87 529 648, 107 alustEkson 9: 87 530 784–87 530 942, 159 alustEkson 8: 87 541 918–87 541 994, 77 alustEkson 7: 87 545 616–87 545 699, 84 alustEkson 6: 87 548 591–87 548 646, 56 alustEkson 5: 87 555 408–87 555 505, 98 alustEkson 4: 87 562 702–87 562 785, 84 alustEkson 3: 87 564 130–87 564 232, 103 alustEkson 2: 87 569 517–87 569 590, 74 alustEkson 1: 87 589 922–87 589 987, 66 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 76,1 kb; neist 1737 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RARS2

162

kohad geenis RARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RARS2 76,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RARS2 geen: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rars2

Vancouver

Dante Labs. RARS2 geen: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test