Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk
825 aminohapet
Tuntud ka kui
SPG63
MANE Select transkript
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AMPD2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AMPD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub AMPD2. AMPD2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 1, vahemikus 109 125 944 kuni 110 125 943.Kromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, otsene ahelELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, otsene ahelSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, otsene ahelCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, pöördne ahelPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, pöördne ahelMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, pöördne ahelSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, pöördne ahelPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, otsene ahelSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, otsene ahelATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, otsene ahelCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, pöördne ahelAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, otsene ahelGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, otsene ahelGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, pöördne ahelGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, otsene ahelAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, otsene ahelGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, otsene ahelGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, otsene ahelGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, otsene ahelGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, pöördne ahelGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, pöördne ahelEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, otsene ahelCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, otsene ahelAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, otsene ahelSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, pöördne ahelALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, otsene ahelUBL4BAMPD2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 109 619 837–109 620 278, 442 alustEkson 2: 109 620 914–109 621 266, 353 alustEkson 3: 109 625 303–109 625 433, 131 alustEkson 4: 109 625 662–109 625 792, 131 alustEkson 5: 109 626 160–109 626 228, 69 alustEkson 6: 109 626 319–109 626 427, 109 alustEkson 7: 109 626 726–109 626 912, 187 alustEkson 8: 109 627 175–109 627 316, 142 alustEkson 9: 109 627 429–109 627 518, 90 alustEkson 10: 109 627 774–109 627 903, 130 alustEkson 11: 109 628 083–109 628 277, 195 alustEkson 12: 109 628 364–109 628 495, 132 alustEkson 13: 109 628 643–109 628 806, 164 alustEkson 14: 109 629 109–109 629 235, 127 alustEkson 15: 109 629 327–109 629 490, 164 alustEkson 16: 109 629 796–109 629 916, 121 alustEkson 17: 109 630 233–109 630 406, 174 alustEkson 18: 109 630 683–109 630 793, 111 alustEkson 19: 109 630 943–109 632 051, 1109 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 12,2 kb; neist 2478 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMPD2

36

kohad geenis AMPD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMPD2 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMPD2 geen: adenosine monophosphate deaminase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2 geen: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ampd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test