Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 40,4 kb
Valk
501 aminohapet
Tuntud ka kui
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select transkript
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas SEPSECS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SEPSECS. SEPSECS ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 24 640 232 kuni 25 640 231.Kromosoom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, otsene ahelSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, pöördne ahelCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, pöördne ahelLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, pöördne ahelSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, otsene ahelPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, otsene ahelZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, otsene ahelANAPC4SEPSECS skeem: 11 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 25 120 014–25 124 225, 4212 alustEkson 10: 25 125 694–25 125 784, 91 alustEkson 9: 25 127 264–25 127 357, 94 alustEkson 8: 25 144 774–25 144 865, 92 alustEkson 7: 25 145 004–25 145 133, 130 alustEkson 6: 25 151 960–25 152 062, 103 alustEkson 5: 25 154 998–25 155 151, 154 alustEkson 4: 25 156 037–25 156 195, 159 alustEkson 3: 25 156 856–25 156 974, 119 alustEkson 2: 25 158 953–25 159 107, 155 alustEkson 1: 25 160 256–25 160 449, 194 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 40,4 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SEPSECS

70

kohad geenis SEPSECS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEPSECS 40,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPSECS geen: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS geen: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sepsecs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test