Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 49,2 kb
Valk
465 aminohapet
Tuntud ka kui
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select transkript
ENST00000284995.11NM_025265.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas TSEN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TSEN2. TSEN2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 12 009 069 kuni 13 009 068.Kromosoom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, otsene ahelSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, pöördne ahelTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, otsene ahelPPARGTSEN2: 12 484 480–12 533 658, otsene ahelTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, pöördne ahelMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, otsene ahelMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, pöördne ahelRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, pöördne ahelTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, otsene ahelCAND2: 12 825 768–12 871 919, otsene ahelRPL32: 12 834 467–12 841 587, pöördne ahelRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, pöördne ahelIQSEC1TSEN2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 12 484 480–12 484 880, 401 alustEkson 2: 12 489 784–12 489 989, 206 alustEkson 3: 12 492 136–12 492 217, 82 alustEkson 4: 12 496 518–12 496 554, 37 alustEkson 5: 12 503 262–12 503 784, 523 alustEkson 6: 12 505 154–12 505 231, 78 alustEkson 7: 12 516 611–12 516 661, 51 alustEkson 8: 12 519 059–12 519 197, 139 alustEkson 9: 12 528 888–12 528 924, 37 alustEkson 10: 12 529 762–12 529 873, 112 alustEkson 11: 12 531 570–12 531 659, 90 alustEkson 12: 12 532 662–12 533 658, 997 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 49,2 kb; neist 1398 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TSEN2

18

kohad geenis TSEN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSEN2 49,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSEN2 geen: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2 geen: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tsen2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test