Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 508 668–714 839 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 206,2 kb
Valk
832 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10979, HCCS1
MANE Select transkript
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VPS53 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas VPS53 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub VPS53. VPS53 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 111 754 kuni 1 111 753.Kromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137 569–139 067, otsene ahelSCGB1C2DOC2B: 142 789–181 691, pöördne ahelDOC2BRPH3AL: 210 130–386 376, pöördne ahelRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, otsene ahelLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, pöördne ahelRFLNBVPS53: 508 668–714 839, pöördne ahelVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, otsene ahelTLCD3AGEMIN4: 742 840–753 999, pöördne ahelGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, pöördne ahelGLOD4MRM3: 782 342–792 510, otsene ahelMRM3NXN: 799 310–979 816, pöördne ahelNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, otsene ahelTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, pöördne ahelABRVPS53 skeem: 22 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 508 668–519 298, 10 631 alustEkson 21: 519 826–519 930, 105 alustEkson 20: 521 601–521 738, 138 alustEkson 19: 532 842–532 911, 70 alustEkson 18: 537 028–537 176, 149 alustEkson 17: 551 872–551 950, 79 alustEkson 16: 553 380–553 462, 83 alustEkson 15: 560 426–560 573, 148 alustEkson 14: 562 503–562 745, 243 alustEkson 13: 586 270–586 364, 95 alustEkson 12: 601 795–601 896, 102 alustEkson 11: 623 533–623 674, 142 alustEkson 10: 627 174–627 316, 143 alustEkson 9: 628 088–628 231, 144 alustEkson 8: 631 550–631 628, 79 alustEkson 7: 653 291–653 410, 120 alustEkson 6: 655 838–655 953, 116 alustEkson 5: 661 809–661 895, 87 alustEkson 4: 697 418–697 484, 67 alustEkson 3: 699 331–699 380, 50 alustEkson 2: 710 533–710 613, 81 alustEkson 1: 714 623–714 839, 217 alust22201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,1 kb kogupikkusega 206,2 kb; neist 2499 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS53

38

kohad geenis VPS53, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS53 206,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS53 geen: VPS53 subunit of GARP complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53 geen: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps53

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test