Geen
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000132773↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 114034↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p34.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 3,8 kb
- Valk
- 510 aminohapet
- Tuntud ka kui
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select transkript
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TOE1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TOE1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TOE1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 1533 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TOE1
12
kohad geenis TOE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TOE1 3,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).
Geeniga TOE1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TOE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Näita veel 13 tunnust
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TOE1 geen: target of EGR1, exonuclease. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/toe1
Dante Labs. TOE1 geen: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/toe1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast