Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COASY

Coenzyme A synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 4,1 kb
Valk
564 aminohapet
Tuntud ka kui
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select transkript
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Kuidas COASY on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub COASY. COASY ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 17, vahemikus 42 064 213 kuni 43 064 212.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelDHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelKAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahel: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, otsene ahelHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, otsene ahelCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, pöördne ahelPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelTUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelBECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelAOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, otsene ahelG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, pöördne ahelAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, pöördne ahelPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, pöördne ahelPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, otsene ahelRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, otsene ahelVAT1: 42 999 182–43 025 123, pöördne ahelIFI35: 43 006 740–43 014 638, otsene ahelRND2: 43 025 210–43 047 509, otsene ahelBRCA1: 43 044 292–43 170 245, pöördne ahelBRCA1COASY skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 562 148–42 563 322, 1175 alustEkson 2: 42 563 961–42 564 175, 215 alustEkson 3: 42 564 446–42 564 577, 132 alustEkson 4: 42 564 709–42 564 898, 190 alustEkson 5: 42 564 983–42 565 047, 65 alustEkson 6: 42 565 227–42 565 311, 85 alustEkson 7: 42 565 471–42 565 568, 98 alustEkson 8: 42 565 659–42 565 805, 147 alustEkson 9: 42 565 906–42 566 277, 372 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 4,1 kb; neist 1695 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COASY

32

kohad geenis COASY, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COASY 4,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COASY geen: Coenzyme A synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY geen: Coenzyme A synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coasy

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test