Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q12.1-q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 100 260 992–100 325 238 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 64,2 kb
Valk
699 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11046
MANE Select transkript
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBC1D23 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBC1D23 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TBC1D23. TBC1D23 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 99 793 115 kuni 100 793 114.Kromosoom 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99 638 426–99 799 226, otsene ahelCOL8A1CMSS1: 99 817 823–100 182 063, otsene ahelCMSS1FILIP1L: 99 826 452–100 114 525, pöördne ahelFILIP1LTBC1D23: 100 260 992–100 325 238, otsene ahelTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, otsene ahelNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, pöördne ahelTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, otsene ahelLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, otsene ahelTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, otsene ahelADGRG7TFG: 100 709 295–100 793 279, otsene ahelTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, pöördne ahelABI3BPTBC1D23 skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 260 992–100 261 071, 80 alustEkson 2: 100 279 649–100 279 760, 112 alustEkson 3: 100 281 742–100 281 847, 106 alustEkson 4: 100 283 607–100 283 811, 205 alustEkson 5: 100 290 578–100 290 701, 124 alustEkson 6: 100 295 087–100 295 211, 125 alustEkson 7: 100 295 302–100 295 348, 47 alustEkson 8: 100 296 172–100 296 275, 104 alustEkson 9: 100 297 923–100 298 045, 123 alustEkson 10: 100 299 239–100 299 331, 93 alustEkson 11: 100 302 067–100 302 237, 171 alustEkson 12: 100 304 846–100 304 888, 43 alustEkson 13: 100 306 437–100 306 543, 107 alustEkson 14: 100 310 403–100 310 542, 140 alustEkson 15: 100 311 833–100 311 877, 45 alustEkson 16: 100 316 099–100 316 187, 89 alustEkson 17: 100 319 069–100 319 204, 136 alustEkson 18: 100 320 777–100 320 971, 195 alustEkson 19: 100 323 587–100 325 238, 1652 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 64,2 kb; neist 2100 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TBC1D23

10

TBC1D23 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TBC1D23 geeni 64,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,7 kb eksoneid.

Geeniga TBC1D23 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TBC1D23 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D23 geen: TBC1 domain family member 23. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. TBC1D23 geen: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d23

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test