Geen
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000107789↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9562↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q23.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 48,6 kb
- Valk
- 487 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MIPP
- MANE Select transkript
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/minpp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe MINPP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MINPP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MINPP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 48,6 kb; neist 1464 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: MINPP1
11
MINPP1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu MINPP1 geeni 48,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.
Geeniga MINPP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MINPP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MINPP1 geen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1 geen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/minpp1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast