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Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.32
Koordinaten
Chromosom 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 6,4 kb
Protein
346 Aminosäuren
Auch bekannt als
RX, RAX1
MANE-Select-Transkript
ENST00000334889.4NM_013435.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Isolierte Anophthalmie, Mikrophthalmie und Kolobom

      Augenfehlbildungen ohne weitere Merkmale, einschließlich Nanophthalmus, verursacht durch Veränderungen in Genen wie VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 und anderen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Menschen mit Nanophthalmus (häufig MFRP oder PRSS56) haben ein erhöhtes Risiko für ein Engwinkelglaukom und benötigen regelmäßige Augenuntersuchungen. Eine genetische Diagnose gibt außerdem Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von RAX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der RAX liegt. RAX und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 58.770.246 bis 59.770.245.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, Plus-StrangZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, Plus-StrangSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, Plus-StrangGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, Minus-StrangRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, Minus-StrangCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, Minus-StrangLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, Minus-StrangCCBE1Diagramm von RAX: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 59.267.038–59.269.501, 2.464 BasenExon 2: 59.272.361–59.272.614, 254 BasenExon 1: 59.272.918–59.273.454, 537 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 6,4 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RAX

2

Positionen in RAX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von RAX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RAX-Gen: retina and anterior neural fold homeobox. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX-Gen: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rax

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