Gen
NOTCH1
notch receptor 1
- HGNC 7881(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000148400(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4851(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 136.494.433–136.546.048 (GRCh38)
- Exons
- 34 Exons über 51,6 kb
- Protein
- 2.555 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- TAN1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000651671.1NM_017617.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Herzfehler mit Erbursache
- NOTCH1-assoziierte HerzerkrankungAutosomal-dominant
Eine Reihe von Herzerkrankungen, die durch Veränderungen in NOTCH1 verursacht werden, darunter bikuspide Aortenklappe, linksseitige Herzfehler und das Adams-Oliver-Syndrom.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von NOTCH1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,6 kb der 51,6 kb des Gens aus; 7.668 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NOTCH1
110
Positionen in NOTCH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,6 kb von NOTCH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,6 kb Exons.
Mit NOTCH1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NOTCH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
22 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Aortic arch aneurysm
- High blood pressure
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Hypersplenism
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Mitral atresia
- Mitral stenosis
- Narrowing of pulmonic valve
- Portal hypertension
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Underdeveloped left heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Patent foramen ovale
- Right atrial enlargement
- Right ventricular hypertrophy
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent toenail
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NOTCH1-Gen: notch receptor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/notch1
Dante Labs. NOTCH1-Gen: notch receptor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/notch1
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