Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.3
Koordinaten
Chromosom 15: 100.879.831–100.916.626 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 36,8 kb
Protein
512 Aminosäuren
Auch bekannt als
RALDH3
Frühere Symbole
ALDH6
MANE-Select-Transkript
ENST00000329841.10NM_000693.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Isolierte Anophthalmie, Mikrophthalmie und Kolobom

      Augenfehlbildungen ohne weitere Merkmale, einschließlich Nanophthalmus, verursacht durch Veränderungen in Genen wie VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 und anderen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Menschen mit Nanophthalmus (häufig MFRP oder PRSS56) haben ein erhöhtes Risiko für ein Engwinkelglaukom und benötigen regelmäßige Augenuntersuchungen. Eine genetische Diagnose gibt außerdem Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von ALDH1A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der ALDH1A3 liegt. ALDH1A3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 100.398.229 bis 101.398.228.Chromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, Minus-StrangCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, Minus-StrangLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, Plus-StrangASB7ALDH1A3: 100.879.831–100.916.626, Plus-StrangALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, Plus-StrangLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, Minus-StrangCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, Minus-StrangSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, Minus-StrangSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, Minus-StrangPCSK6Diagramm von ALDH1A3: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 100.879.831–100.880.006, 176 BasenExon 2: 100.885.267–100.885.371, 105 BasenExon 3: 100.887.572–100.887.712, 141 BasenExon 4: 100.892.510–100.892.639, 130 BasenExon 5: 100.892.945–100.893.006, 62 BasenExon 6: 100.893.954–100.894.082, 129 BasenExon 7: 100.895.933–100.896.046, 114 BasenExon 8: 100.898.083–100.898.185, 103 BasenExon 9: 100.900.575–100.900.759, 185 BasenExon 10: 100.905.523–100.905.687, 165 BasenExon 11: 100.907.121–100.907.278, 158 BasenExon 12: 100.908.408–100.908.482, 75 BasenExon 13: 100.914.701–100.916.626, 1.926 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 36,8 kb des Gens aus; 1.539 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALDH1A3

16

Positionen in ALDH1A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,8 kb von ALDH1A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ALDH1A3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALDH1A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ALDH1A3-Gen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A3-Gen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh1a3

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen