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Gen

NUP188

nucleoporin 188

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 128.947.699–129.007.096 (GRCh38)
Exons
44 Exons über 59,4 kb
Protein
1.749 Aminosäuren
Frühere Symbole
KIAA0169
MANE-Select-Transkript
ENST00000372577.2NM_015354.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NUP188 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NUP188

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der NUP188 liegt. NUP188 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 128.477.398 bis 129.477.397.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128.455.181–128.502.162, Plus-StrangODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, Plus-StrangGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, Plus-StrangSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, Minus-StrangDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, Plus-StrangSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, Plus-StrangPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, Minus-StrangZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, Minus-StrangZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, Plus-StrangENDOG: 128.818.451–128.822.683, Plus-StrangENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, Minus-StrangSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, Minus-StrangKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, Minus-StrangKYAT1LRRC8A: 128.882.120–128.918.042, Plus-StrangLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, Plus-StrangPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, Plus-StrangDOLK: 128.945.530–128.947.603, Minus-StrangDOLKNUP188: 128.947.699–129.007.096, Plus-StrangNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, Minus-StrangSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, Plus-StrangMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, Plus-StrangDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, Minus-StrangCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, Plus-StrangPTPA: 129.139.413–129.260.575, Plus-StrangIER5L: 129.175.552–129.178.261, Minus-StrangIER5LDiagramm von NUP188: 44 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 128.947.699–128.947.751, 53 BasenExon 2: 128.949.189–128.949.243, 55 BasenExon 3: 128.952.773–128.952.846, 74 BasenExon 4: 128.956.350–128.956.434, 85 BasenExon 5: 128.956.952–128.957.032, 81 BasenExon 6: 128.958.010–128.958.054, 45 BasenExon 7: 128.958.802–128.958.894, 93 BasenExon 8: 128.959.015–128.959.134, 120 BasenExon 9: 128.968.506–128.968.717, 212 BasenExon 10: 128.969.400–128.969.514, 115 BasenExon 11: 128.970.758–128.970.958, 201 BasenExon 12: 128.973.160–128.973.249, 90 BasenExon 13: 128.979.262–128.979.327, 66 BasenExon 14: 128.980.606–128.980.725, 120 BasenExon 15: 128.981.264–128.981.390, 127 BasenExon 16: 128.982.549–128.982.701, 153 BasenExon 17: 128.982.902–128.983.028, 127 BasenExon 18: 128.983.293–128.983.380, 88 BasenExon 19: 128.983.474–128.983.550, 77 BasenExon 20: 128.984.900–128.985.014, 115 BasenExon 21: 128.986.558–128.986.678, 121 BasenExon 22: 128.986.809–128.986.875, 67 BasenExon 23: 128.987.589–128.987.717, 129 BasenExon 24: 128.988.047–128.988.186, 140 BasenExon 25: 128.990.120–128.990.226, 107 BasenExon 26: 128.993.197–128.993.403, 207 BasenExon 27: 128.993.525–128.993.694, 170 BasenExon 28: 128.994.373–128.994.442, 70 BasenExon 29: 128.994.856–128.994.923, 68 BasenExon 30: 128.995.319–128.995.514, 196 BasenExon 31: 128.998.151–128.998.228, 78 BasenExon 32: 128.998.538–128.998.623, 86 BasenExon 33: 128.999.172–128.999.317, 146 BasenExon 34: 128.999.624–128.999.805, 182 BasenExon 35: 129.001.529–129.001.729, 201 BasenExon 36: 129.001.884–129.001.976, 93 BasenExon 37: 129.002.817–129.002.975, 159 BasenExon 38: 129.003.317–129.003.454, 138 BasenExon 39: 129.005.147–129.005.221, 75 BasenExon 40: 129.005.303–129.005.530, 228 BasenExon 41: 129.005.645–129.005.776, 132 BasenExon 42: 129.006.050–129.006.123, 74 BasenExon 43: 129.006.239–129.006.368, 130 BasenExon 44: 129.006.502–129.007.096, 595 Basen1510152025303540445′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 59,4 kb des Gens aus; 5.250 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NUP188

7

Positionen in NUP188, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 59,4 kb von NUP188, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,7 kb Exons.

Mit NUP188 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP188 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NUP188-Gen: nucleoporin 188. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. NUP188-Gen: nucleoporin 188 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup188

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