Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163378(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 285203(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p14.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 68.975.225–69.013.684 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 38,5 kb
- Protein
- 527 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AER61, FLJ33770
- Frühere Symbole
- C3orf64
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von EOGT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 38,5 kb des Gens aus; 1.584 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EOGT
12
Positionen in EOGT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,5 kb von EOGT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit EOGT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EOGT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EOGT-Gen: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eogt
Dante Labs. EOGT-Gen: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eogt
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