Gen
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171772(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 93426(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.3
- Koordinaten
- Chromosom 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 10,7 kb
- Protein
- 351 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- bA108K14.6, CT76
- Frühere Symbole
- C10orf94
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
- SYCE1-assoziierte gametogene InsuffizienzAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Erkrankung, die durch biallelische SYCE1-Varianten verursacht wird und beim Mann zu Azoospermie sowie bei der Frau zu primärer Ovarialinsuffizienz führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Männliche Unfruchtbarkeit
- Gametogenese-Versagen im Zusammenhang mit SYCE1Autosomal-rezessiv
Eine rezessive Erkrankung, verursacht durch biallelische SYCE1-Varianten, die bei Männern eine Azoospermie und bei Frauen eine primäre Ovarialinsuffizienz hervorruft.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SYCE1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 10,7 kb des Gens aus; 1.056 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SYCE1
1
Position in SYCE1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,7 kb von SYCE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit SYCE1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SYCE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SYCE1-Gen: synaptonemal complex central element protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/syce1
Dante Labs. SYCE1-Gen: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/syce1
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