Gen
VSX2
visual system homeobox 2
- HGNC 1975(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119614(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 338917(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 74.239.449–74.262.738 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 23,3 kb
- Protein
- 361 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RET1
- Frühere Symbole
- HOX10, CHX10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261980.3NM_182894.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom
- Isolierte Anophthalmie, Mikrophthalmie und Kolobom
Augenfehlbildungen ohne weitere Merkmale, einschließlich Nanophthalmus, verursacht durch Veränderungen in Genen wie VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 und anderen.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Menschen mit Nanophthalmus (häufig MFRP oder PRSS56) haben ein erhöhtes Risiko für ein Engwinkelglaukom und benötigen regelmäßige Augenuntersuchungen. Eine genetische Diagnose gibt außerdem Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Aufbau von VSX2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 23,3 kb des Gens aus; 1.086 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VSX2
60
Positionen in VSX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,3 kb von VSX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Mit VSX2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VSX2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VSX2-Gen: visual system homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vsx2
Dante Labs. VSX2-Gen: visual system homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vsx2
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