Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169918↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 161725↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 395,3 kb
- Protein
- 933 aminokyselin
- Další názvy
- CEZANNE2
- Předchozí symboly
- C15orf16, OTUD7
- Transkript MANE Select
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si OTUD7A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen OTUD7A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je OTUD7A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 11 kb z 395,3 kb genu; 2 802 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte OTUD7A
1
pozice v genu OTUD7A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 395,3 kb genu OTUD7A, včetně intronů, nikoli jen 11 kb exonů.
Rysy spojené s OTUD7A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit OTUD7A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otud7a
Dante Labs. Gen OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otud7a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů