Gen
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000120251↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2891↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 4: 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 145,3 kb
- Protein
- 883 aminokyselin
- Další názvy
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Předchozí symboly
- GLUR2
- Transkript MANE Select
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GRIA2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GRIA2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GRIA2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,6 kb z 145,3 kb genu; 2 652 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GRIA2
31
pozic v genu GRIA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 145,3 kb genu GRIA2, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.
Rysy spojené s GRIA2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GRIA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Zobrazit ještě 12 rysů
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gria2
Dante Labs. Gen GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gria2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů