Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 223,6 kb
Protein
375 aminokyselin
Předchozí symboly
SIAT6, MRT12
Transkript MANE Select
ENST00000347631.8NM_006279.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ST3GAL3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u ST3GAL3. ST3GAL3 a 21 genů poblíž na chromozomu 1, od 43 319 348 do 44 319 347.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, řetězec dopřednémTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, řetězec dopřednémMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, řetězec dopřednémCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, řetězec zpětnémELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, řetězec zpětnémMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, řetězec dopřednémSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, řetězec zpětnémHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, řetězec dopřednémPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, řetězec dopřednémKDM4A: 43 650 149–43 931 014, řetězec dopřednémST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, řetězec dopřednémST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, řetězec dopřednémARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, řetězec dopřednémIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, řetězec dopřednémDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, řetězec dopřednémATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, řetězec dopřednémSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, řetězec zpětnémCCDC24: 43 991 352–43 996 529, řetězec dopřednémKLF17: 44 118 821–44 135 387, řetězec dopřednémKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, řetězec zpětnémKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, řetězec dopřednémDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, řetězec zpětnémERI3Schéma ST3GAL3: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 707 536–43 707 693, 158 bázíExon 2: 43 736 233–43 736 380, 148 bázíExon 3: 43 792 102–43 792 149, 48 bázíExon 4: 43 814 891–43 814 933, 43 bázíExon 5: 43 838 219–43 838 311, 93 bázíExon 6: 43 894 383–43 894 477, 95 bázíExon 7: 43 898 235–43 898 298, 64 bázíExon 8: 43 899 168–43 899 263, 96 bázíExon 9: 43 899 541–43 899 727, 187 bázíExon 10: 43 920 404–43 920 550, 147 bázíExon 11: 43 920 782–43 920 928, 147 bázíExon 12: 43 930 132–43 931 159, 1 028 bází1246810125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,3 kb z 223,6 kb genu; 1 128 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ST3GAL3

    8

    pozic v genu ST3GAL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 223,6 kb genu ST3GAL3, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/st3gal3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test