Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATL3

atlastin GTPase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 63 624 087–63 671 376 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 47,3 kb
Protein
541 aminokyselin
Další názvy
DKFZP564J0863
Transkript MANE Select
ENST00000398868.8NM_015459.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je ATL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u ATL3. ATL3 a 18 genů poblíž na chromozomu 11, od 63 147 732 do 64 147 731.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63 158 437–63 243 788, řetězec zpětnémSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, řetězec dopřednémSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, řetězec dopřednémSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, řetězec zpětnémPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, řetězec dopřednémLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, řetězec dopřednémPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, řetězec zpětnémPLAAT2PLAAT3: 63 569 750–63 616 901, řetězec zpětnémPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 376, řetězec zpětnémATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, řetězec dopřednémRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, řetězec zpětnémZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, řetězec dopřednémSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, řetězec dopřednémMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, řetězec zpětnémRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, řetězec dopřednémNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, řetězec dopřednémCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, řetězec dopřednémOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, řetězec zpětnémMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, řetězec dopřednémFLRT1Schéma ATL3: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 63 624 087–63 629 405, 5 319 bázíExon 12: 63 631 040–63 631 471, 432 bázíExon 11: 63 633 026–63 633 097, 72 bázíExon 10: 63 635 534–63 635 590, 57 bázíExon 9: 63 636 207–63 636 334, 128 bázíExon 8: 63 643 357–63 643 495, 139 bázíExon 7: 63 644 169–63 644 261, 93 bázíExon 6: 63 646 507–63 646 563, 57 bázíExon 5: 63 651 936–63 651 986, 51 bázíExon 4: 63 652 471–63 652 575, 105 bázíExon 3: 63 658 761–63 658 904, 144 bázíExon 2: 63 659 038–63 659 252, 215 bázíExon 1: 63 671 290–63 671 376, 87 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 47,3 kb genu; 1 626 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATL3

1

pozice v genu ATL3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 47,3 kb genu ATL3, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATL3: atlastin GTPase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATL3: atlastin GTPase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atl3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test