Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.1
Souřadnice
Chromozom 22: 39 570 753–39 689 735 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 119 kb
Protein
2 223 aminokyselin
Další názvy
Cav3.3
Transkript MANE Select
ENST00000402142.4NM_021096.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CACNA1I. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CACNA1I uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CACNA1I. CACNA1I a 15 genů poblíž na chromozomu 22, od 39 130 244 do 40 130 243.Chromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39 119 306–39 152 719, řetězec zpětnémCBX7PDGFB: 39 221 746–39 244 982, řetězec zpětnémPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, řetězec zpětnémRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, řetězec dopřednémSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, řetězec dopřednémTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, řetězec dopřednémMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, řetězec dopřednémMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, řetězec dopřednémMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, řetězec dopřednémATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, řetězec zpětnémRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, řetězec dopřednémCACNA1IENTHD1: 39 743 044–39 893 864, řetězec zpětnémENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, řetězec dopřednémGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, řetězec dopřednémTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, řetězec dopřednémSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, řetězec dopřednémTNRC6BSchéma CACNA1I: 37 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 39 570 753–39 570 988, 236 bázíExon 2: 39 598 151–39 598 262, 112 bázíExon 3: 39 600 520–39 600 653, 134 bázíExon 4: 39 619 310–39 619 407, 98 bázíExon 5: 39 634 565–39 634 724, 160 bázíExon 6: 39 640 867–39 641 182, 316 bázíExon 7: 39 642 797–39 642 889, 93 bázíExon 8: 39 646 569–39 646 881, 313 bázíExon 9: 39 647 822–39 647 926, 105 bázíExon 10: 39 649 501–39 649 925, 425 bázíExon 11: 39 658 152–39 658 303, 152 bázíExon 12: 39 658 931–39 659 116, 186 bázíExon 13: 39 659 433–39 659 550, 118 bázíExon 14: 39 659 697–39 659 852, 156 bázíExon 15: 39 660 344–39 660 437, 94 bázíExon 16: 39 661 108–39 661 310, 203 bázíExon 17: 39 661 965–39 662 435, 471 bázíExon 18: 39 662 776–39 662 876, 101 bázíExon 19: 39 663 718–39 663 841, 124 bázíExon 20: 39 664 091–39 664 159, 69 bázíExon 21: 39 664 739–39 664 923, 185 bázíExon 22: 39 665 498–39 665 624, 127 bázíExon 23: 39 665 881–39 666 006, 126 bázíExon 24: 39 668 292–39 668 381, 90 bázíExon 25: 39 670 038–39 670 230, 193 bázíExon 26: 39 670 803–39 670 954, 152 bázíExon 27: 39 672 199–39 672 308, 110 bázíExon 28: 39 672 949–39 673 082, 134 bázíExon 29: 39 673 963–39 674 033, 71 bázíExon 30: 39 677 341–39 677 419, 79 bázíExon 31: 39 677 987–39 678 108, 122 bázíExon 32: 39 679 107–39 679 445, 339 bázíExon 33: 39 679 722–39 679 868, 147 bázíExon 34: 39 680 930–39 681 052, 123 bázíExon 35: 39 682 496–39 682 661, 166 bázíExon 36: 39 684 302–39 684 498, 197 bázíExon 37: 39 685 761–39 689 735, 3 975 bází15101520253035375′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 119 kb genu; 6 672 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA1I

2

pozic v genu CACNA1I, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 119 kb genu CACNA1I, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1i

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test