Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q21
Souřadnice
Chromozom 16: 58 707 131–58 734 316 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 27,2 kb
Protein
430 aminokyselin
Další názvy
mitAAT, KATIV, KAT4, KYAT4, mAspAT
Transkript MANE Select
ENST00000245206.10NM_002080.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GOT2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u GOT2. GOT2 a 7 genů poblíž na chromozomu 16, od 58 220 724 do 59 220 723.Chromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbCFAP263: 58 231 157–58 283 836, řetězec dopřednémCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, řetězec zpětnémPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, řetězec dopřednémGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, řetězec dopřednémNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, řetězec dopřednémSETD6CNOT1: 58 518 546–58 629 885, řetězec zpětnémCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, řetězec zpětnémSLC38A7GOT2: 58 707 131–58 734 316, řetězec zpětnémGOT2Schéma GOT2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 58 707 131–58 708 293, 1 163 bázíExon 9: 58 709 417–58 709 567, 151 bázíExon 8: 58 716 014–58 716 179, 166 bázíExon 7: 58 716 663–58 716 813, 151 bázíExon 6: 58 718 196–58 718 300, 105 bázíExon 5: 58 718 527–58 718 688, 162 bázíExon 4: 58 719 196–58 719 255, 60 bázíExon 3: 58 722 150–58 722 278, 129 bázíExon 2: 58 723 746–58 723 902, 157 bázíExon 1: 58 734 140–58 734 316, 177 bází10864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 27,2 kb genu; 1 293 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování GOT2

    4

    pozic v GOT2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 27,2 kb genu GOT2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s GOT2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GOT2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GOT2: glutamic-oxaloacetic transaminase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/got2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GOT2: glutamic-oxaloacetic transaminase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/got2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test