Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

UQCRQ

ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.1
Souřadnice
Chromozom 5: 132 866 642–132 868 847 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 2,2 kb
Protein
82 aminokyselin
Další názvy
QP-C, QCR8, UQCR7
Transkript MANE Select
ENST00000378670.8NM_014402.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je UQCRQ uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    Chromozom 5, se závorkou u UQCRQ. UQCRQ a 18 genů poblíž na chromozomu 5, od 132 367 745 do 133 367 744.Chromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSLC22A5: 132 369 493–132 395 615, řetězec dopřednémSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, řetězec dopřednémIRF1: 132 440 440–132 508 719, řetězec zpětnémIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, řetězec zpětnémIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, řetězec dopřednémRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, řetězec dopřednémIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, řetězec dopřednémIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, řetězec zpětnémKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, řetězec dopřednémCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, řetězec zpětnémSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, řetězec dopřednémSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, řetězec zpětnémSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, řetězec zpětnémGDF9UQCRQ: 132 866 642–132 868 847, řetězec dopřednémUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, řetězec dopřednémLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, řetězec zpětnémAFF4ZCCHC10: 132 996 985–133 026 604, řetězec zpětnémZCCHC10HSPA4: 133 051 942–133 106 449, řetězec dopřednémHSPA4FSTL4: 133 193 430–133 612 688, řetězec zpětnémFSTL4Schéma UQCRQ: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 132 866 642–132 866 687, 46 bázíExon 2: 132 866 869–132 867 035, 167 bázíExon 3: 132 867 488–132 868 847, 1 360 bází1235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,6 kb z 2,2 kb genu; 249 těchto bází kódují protein.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s UQCRQ

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UQCRQ. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UQCRQ: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrq

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCRQ: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrq

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test