Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLEC

plectin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 24,4 kb
Białko
4547 aminokwasów
Znany również jako
PCN, PLTN
Poprzednie symbole
EBS1, PLEC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PLEC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PLEC. PLEC i 45 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 143 427 375 do 144 427 374.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, nić ujemnejMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, nić ujemnejZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, nić dodatniejGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, nić ujemnejNAPRT: 143 574 782–143 578 649, nić ujemnejEEF1D: 143 579 697–143 599 541, nić ujemnejTIGD5: 143 597 831–143 603 224, nić dodatniejTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, nić ujemnejPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, nić ujemnejGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, nić dodatniejZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, nić dodatniejCCDC166: 143 706 694–143 708 109, nić ujemnejCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, nić dodatniejMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, nić ujemnejSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, nić dodatniejIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, nić ujemnejSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, nić ujemnejPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, nić ujemnejNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, nić ujemnejEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, nić ujemnejPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, nić ujemnejPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, nić dodatniejGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, nić dodatniejSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, nić ujemnejOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, nić dodatniejEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, nić dodatniejGPAA1: 144 082 337–144 093 149, nić dodatniejGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, nić dodatniejSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, nić ujemnejMAF1: 144 103 112–144 107 618, nić dodatniejWDR97: 144 107 726–144 118 328, nić dodatniejHGH1: 144 137 774–144 140 851, nić dodatniejHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, nić dodatniejMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, nić ujemnejBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, nić dodatniejSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, nić dodatniejHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, nić ujemnejDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, nić ujemnejSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, nić dodatniejSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, nić ujemnej: 144 353 228–144 355 609, nić ujemnejFBXL6: 144 355 427–144 359 376, nić ujemnejADCK5: 144 373 101–144 393 243, nić dodatniejCPSF1: 144 393 229–144 409 864, nić ujemnejCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, nić ujemnejSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, nić ujemnejVPS28Schemat PLEC: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 32: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 143 915 153–143 922 395, 7243 zasadEkson 31: 143 922 504–143 925 884, 3381 zasadEkson 30: 143 926 784–143 926 882, 99 zasadEkson 29: 143 926 977–143 927 081, 105 zasadEkson 28: 143 927 252–143 927 335, 84 zasadEkson 27: 143 927 410–143 927 766, 357 zasadEkson 26: 143 927 854–143 927 992, 139 zasadEkson 25: 143 929 103–143 929 281, 179 zasadEkson 24: 143 929 414–143 929 571, 158 zasadEkson 23: 143 929 646–143 929 829, 184 zasadEkson 22: 143 929 936–143 930 062, 127 zasadEkson 21: 143 930 144–143 930 298, 155 zasadEkson 20: 143 930 384–143 930 536, 153 zasadEkson 19: 143 931 534–143 931 659, 126 zasadEkson 18: 143 931 937–143 932 032, 96 zasadEkson 17: 143 932 130–143 932 234, 105 zasadEkson 16: 143 932 400–143 932 561, 162 zasadEkson 15: 143 932 635–143 932 712, 78 zasadEkson 14: 143 932 793–143 933 111, 319 zasadEkson 13: 143 933 197–143 933 351, 155 zasadEkson 12: 143 933 998–143 934 091, 94 zasadEkson 11: 143 934 318–143 934 445, 128 zasadEkson 10: 143 934 635–143 934 730, 96 zasadEkson 9: 143 934 810–143 934 929, 120 zasadEkson 8: 143 935 011–143 935 117, 107 zasadEkson 7: 143 935 198–143 935 313, 116 zasadEkson 6: 143 935 848–143 936 014, 167 zasadEkson 5: 143 936 979–143 937 071, 93 zasadEkson 4: 143 937 165–143 937 242, 78 zasadEkson 3: 143 938 151–143 938 240, 90 zasadEkson 2: 143 938 631–143 938 692, 62 zasadEkson 1: 143 939 350–143 939 597, 248 zasad323025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 14,8 kb z 24,4 kb genu; 13 644 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLEC

106

pozycje w PLEC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,4 kb genu PLEC, łącznie z intronami, a nie tylko 14,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEC: plectin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEC: plectin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plec

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test