Gen
ERGIC1
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1
- HGNC 29205↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000113719↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57222↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q35.1
- Współrzędne
- Chromosom 5: 172 834 251–172 952 683 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 118,4 kb
- Białko
- 290 aminokwasów
- Znany również jako
- ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393784.8NM_001031711.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ERGIC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ERGIC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ERGIC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 118,4 kb genu; 873 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ERGIC1
1
pozycja w ERGIC1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 118,4 kb genu ERGIC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ERGIC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ERGIC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
- Acetabular dysplasia
- Equinovarus deformity
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ERGIC1: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ergic1
Dante Labs. Gen ERGIC1: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ergic1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni