Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.1
Współrzędne
Chromosom 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 47,8 kb
Białko
637 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GCS
Poprzednie symbole
GLCLC, GLCL
Transkrypt MANE Select
ENST00000650454.1NM_001498.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór syntetazy gamma-glutamylocysteinowejAutosomalne recesywne

      Rzadka recesywna choroba spowodowana zmianami w genie GCLC, która obniża poziom glutationu w krwinkach czerwonych, prowadząc do niedokrwistości hemolitycznej, a czasami do problemów neurologicznych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej choroby pomaga unikać leków, które mogą wywołać hemolizę.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GCLC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GCLC. GCLC i 9 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 53 021 221 do 54 021 220.Chromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, nić ujemnejCILK1: 53 041 266–53 041 385, nić ujemnejFBXO9: 53 051 991–53 101 045, nić dodatniejFBXO9: 53 065 602–53 065 673, nić dodatniejGCM1: 53 126 961–53 148 841, nić ujemnejGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, nić ujemnejELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, nić ujemnejGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, nić ujemnejKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, nić dodatniejLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, nić dodatniejMLIPSchemat GCLC: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 16: 53 497 341–53 498 967, 1627 zasadEkson 15: 53 500 045–53 500 165, 121 zasadEkson 14: 53 500 247–53 500 350, 104 zasadEkson 13: 53 500 432–53 500 513, 82 zasadEkson 12: 53 505 392–53 505 496, 105 zasadEkson 11: 53 505 803–53 505 895, 93 zasadEkson 10: 53 506 913–53 507 025, 113 zasadEkson 9: 53 507 480–53 507 618, 139 zasadEkson 8: 53 508 595–53 508 711, 117 zasadEkson 7: 53 509 176–53 509 250, 75 zasadEkson 6: 53 514 204–53 514 337, 134 zasadEkson 5: 53 514 439–53 514 497, 59 zasadEkson 4: 53 516 109–53 516 222, 114 zasadEkson 3: 53 520 778–53 520 960, 183 zasadEkson 2: 53 522 415–53 522 527, 113 zasadEkson 1: 53 544 496–53 545 101, 606 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 47,8 kb genu; 1914 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. Gen GCLC: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gclc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test