Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANO5

anoctamin 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p14.3
Współrzędne
Chromosom 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 90,3 kb
Białko
913 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GDD1
Poprzednie symbole
TMEM16E, LGMD2L
Transkrypt MANE Select
ENST00000324559.9NM_213599.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia MiyoshiegoAutosomalne recesywne

      Dystrofia dystalna charakteryzująca się osłabieniem dystalnej tylnej loży kończyny dolnej (mięśni brzuchatego łydki i płaszczkowatego) i związana z trudnościami w staniu na palcach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ANO5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ANO5. ANO5 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 21 738 221 do 22 738 220.Chromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, nić dodatniejANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, nić dodatniejSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, nić ujemnejFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, nić dodatniejGAS2Schemat ANO5: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 22 193 085–22 193 532, 448 zasadEkson 2: 22 203 804–22 203 850, 47 zasadEkson 3: 22 211 264–22 211 314, 51 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 22 218 246–22 218 287, 42 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 22 221 097–22 221 210, 114 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 22 225 984–22 226 052, 69 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 22 227 302–22 227 586, 285 zasadEkson 8: 22 236 163–22 236 276, 114 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 22 239 569–22 239 684, 116 zasadEkson 10: 22 250 237–22 250 371, 135 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 22 250 741–22 250 846, 106 zasadEkson 12: 22 250 951–22 251 011, 61 zasadEkson 13: 22 255 371–22 255 522, 152 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 22 257 680–22 257 754, 75 zasadEkson 15: 22 259 519–22 259 741, 223 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 22 262 129–22 262 298, 170 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 22 262 946–22 263 043, 98 zasadEkson 18: 22 270 312–22 270 442, 131 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 22 272 784–22 272 989, 206 zasadEkson 20: 22 274 569–22 274 747, 179 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 22 276 094–22 276 199, 106 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 22 279 544–22 283 357, 3814 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 90,3 kb genu; 2742 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANO5

169

pozycje w ANO5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,3 kb genu ANO5, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (16)

Warianty ANO5 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A432Gc.1295C>GEkson 1322 255 485Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.41-1G>AIntron 122 203 803Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1898+1G>AIntron 1722 263 044Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D81Gc.242A>GEkson 522 221 158Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E36Dfs*7c.108_109delEkson 322 211 278Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F578Sc.1733T>CEkson 1622 262 231Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F835delc.2503_2505delEkson 2122 276 180Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G231Vc.692G>TEkson 822 236 206Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
K102Vfs*2c.304_308delEkson 622 225 988Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L330Ffs*6c.989dupEkson 1022 250 345Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 16 wariantów ANO5 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANO5: anoctamin 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. Gen ANO5: anoctamin 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ano5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test