Gen
ISCU
iron-sulfur cluster assembly enzyme
- HGNC 29882↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000136003↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23479↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 12: 108 562 596–108 569 368 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 6,8 kb
- Białko
- 167 aminokwasów
- Znany również jako
- ISU2, hnifU
- Poprzednie symbole
- NIFUN
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000311893.14NM_213595.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ISCU oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ISCU. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ISCU
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 6,8 kb genu; 504 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ISCU
1
pozycja w ISCU, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,8 kb genu ISCU, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ISCU
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ISCU. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/iscu
Dante Labs. Gen ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/iscu
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni