Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p21.3
Współrzędne
Chromosom 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 98,5 kb
Białko
216 aminokwasów
Znany również jako
MGC19780
Transkrypt MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ALG14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ALG14. ALG14 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 94 523 678 do 95 523 677.Chromosom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, nić ujemnejF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, nić dodatniejSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, nić ujemnejCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, nić ujemnejALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, nić dodatniejTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, nić dodatniejTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, nić dodatniejRWDD3Schemat ALG14: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 94 974 405–94 983 306, 8902 zasadEkson 3: 95 027 129–95 027 260, 132 zasadEkson 2: 95 064 866–95 065 017, 152 zasadEkson 1: 95 072 763–95 072 951, 189 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,4 kb z 98,5 kb genu; 651 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALG14

2

pozycje w ALG14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98,5 kb genu ALG14, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alg14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test