Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p13.3
Współrzędne
Chromosom 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 67,4 kb
Białko
699 aminokwasów
Znany również jako
GFAT, GFA, GFAT1
Poprzednie symbole
GFPT
Transkrypt MANE Select
ENST00000357308.9NM_001244710.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu GFPT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie GFPT1. GFPT1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 68 853 504 do 69 853 503.Chromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbBMP10: 68 860 909–68 871 439, nić ujemnejBMP10GKN2: 68 938 776–68 953 028, nić ujemnejGKN2GKN1: 68 974 573–68 980 980, nić dodatniejGKN1ANTXR1: 69 013 085–69 249 327, nić dodatniejANTXR1GFPT1: 69 319 780–69 387 227, nić ujemnejGFPT1NFU1: 69 396 072–69 437 665, nić ujemnejNFU1AAK1: 69 457 559–69 674 349, nić ujemnejAAK1ANXA4: 69 643 109–69 827 121, nić dodatniejANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, nić dodatniejGMCL1: 69 829 739–69 829 798, nić dodatniejSchemat GFPT1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 69 319 780–69 326 233, 6454 zasadEkson 19: 69 326 914–69 327 075, 162 zasadEkson 18: 69 328 271–69 328 438, 168 zasadEkson 17: 69 329 297–69 329 424, 128 zasadEkson 16: 69 329 684–69 329 798, 115 zasadEkson 15: 69 337 898–69 338 055, 158 zasadEkson 14: 69 338 445–69 338 565, 121 zasadEkson 13: 69 342 152–69 342 249, 98 zasadEkson 12: 69 345 904–69 345 999, 96 zasadEkson 11: 69 348 171–69 348 334, 164 zasadEkson 10: 69 350 078–69 350 183, 106 zasadEkson 9: 69 354 259–69 354 312, 54 zasadEkson 8: 69 354 489–69 354 568, 80 zasadEkson 7: 69 356 496–69 356 557, 62 zasadEkson 6: 69 358 329–69 358 463, 135 zasadEkson 5: 69 359 268–69 359 326, 59 zasadEkson 4: 69 363 545–69 363 670, 126 zasadEkson 3: 69 370 001–69 370 108, 108 zasadEkson 2: 69 374 006–69 374 113, 108 zasadEkson 1: 69 387 065–69 387 227, 163 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,7 kb z 67,4 kb genu; 2100 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GFPT1

37

pozycje w GFPT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 67,4 kb genu GFPT1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gfpt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test