Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JPH2

junctophilin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 80,6 kb
Białko
696 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
JP-2, JP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000372980.4NM_020433.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu JPH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie JPH2. JPH2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 43 646 889 do 44 646 888.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43 590 895–43 647 299, nić dodatniejIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, nić dodatniejMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, nić ujemnejGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, nić dodatniejTOX2JPH2: 44 106 590–44 187 188, nić ujemnejJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, nić ujemnejOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, nić dodatniejGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, nić ujemnejFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, nić dodatniejR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, nić dodatniejHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, nić dodatniejTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, nić ujemnejSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, nić dodatniejPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, nić ujemnejADASchemat JPH2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 44 106 590–44 113 503, 6914 zasadEkson 5: 44 114 782–44 114 876, 95 zasadEkson 4: 44 115 665–44 116 386, 722 zasadEkson 3: 44 118 505–44 118 623, 119 zasadEkson 2: 44 159 618–44 160 407, 790 zasadEkson 1: 44 186 327–44 187 188, 862 zasad64215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,5 kb z 80,6 kb genu; 2091 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JPH2

6

pozycje w JPH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,6 kb genu JPH2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JPH2: junctophilin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. Gen JPH2: junctophilin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jph2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test