Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 66,3 kb
Białko
524 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000400521.7NM_006440.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TXNRD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TXNRD2. TXNRD2 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 19 408 670 do 20 408 669.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, nić ujemnejHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, nić ujemnejC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, nić dodatniejMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, nić ujemnejUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, nić dodatniejCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, nić ujemnejCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, nić dodatniejSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, nić dodatniejGP1BB: 19 723 539–19 724 776, nić dodatniejGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, nić dodatniejTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, nić ujemnejGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, nić ujemnejRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, nić ujemnejTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, nić dodatniejCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, nić ujemnejARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, nić dodatniejTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, nić dodatniejDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, nić ujemnejTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, nić dodatniejRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, nić dodatniejZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, nić ujemnejRTN4R: 20 241 415–20 283 246, nić ujemnejRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, nić ujemnejDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, nić dodatniejZNF74Schemat TXNRD2: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 19 875 522–19 875 807, 286 zasadEkson 17: 19 877 040–19 877 234, 195 zasadEkson 16: 19 878 090–19 878 187, 98 zasadEkson 15: 19 878 366–19 878 437, 72 zasadEkson 14: 19 880 179–19 880 271, 93 zasadEkson 13: 19 880 622–19 880 717, 96 zasadEkson 12: 19 883 325–19 883 461, 137 zasadEkson 11: 19 895 407–19 895 581, 175 zasadEkson 10: 19 898 039–19 898 130, 92 zasadEkson 9: 19 899 049–19 899 068, 20 zasadEkson 8: 19 911 377–19 911 447, 71 zasadEkson 7: 19 915 214–19 915 276, 63 zasadEkson 6: 19 915 765–19 915 843, 79 zasadEkson 5: 19 918 143–19 918 217, 75 zasadEkson 4: 19 918 860–19 919 004, 145 zasadEkson 3: 19 919 543–19 919 599, 57 zasadEkson 2: 19 931 030–19 931 098, 69 zasadEkson 1: 19 941 701–19 941 818, 118 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 66,3 kb genu; 1575 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TXNRD2

1

pozycja w TXNRD2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,3 kb genu TXNRD2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TXNRD2: thioredoxin reductase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. Gen TXNRD2: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/txnrd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test