SCN5A

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zespół Brugady

  • Genetycznie heterogenna choroba charakteryzująca się całkowitym lub niecałkowitym blokiem prawej odnogi pęczka Hisa, któremu towarzyszy uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach V1–V3. Występuje wysoka częstość komorowych zaburzeń rytmu, które mogą prowadzić do nagłego zgonu.

    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD), postępowanie w gorączce, poradnictwo genetyczne, unikanie leków mogących wywołać objawy

• Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego

  • Zaburzenie rytmu serca związane z SCN5AAutosomalne dominujące

    Grupa schorzeń rytmu serca spowodowanych zmianami w genie SCN5A, obejmujących chorobę przewodzenia, zespół chorego węzła zatokowego, zespół Brugady, zespół długiego QT typu 3 oraz migotanie przedsionków, zwykle przy prawidłowej budowie serca.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu EKG, unikaniu niektórych leków oraz badaniom przesiewowym EKG u krewnych.

  • Rodzinny postępujący blok sercaAutosomalne dominujące

    Dziedziczne zaburzenie przewodzenia, spowodowane zmianami w genach takich jak SCN5A i TRPM4, które może prowadzić do całkowitego bloku serca, powodując zawroty głowy, omdlenia lub, rzadko, nagły zgon.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Świadomość tego stanu sprzyja regularnym kontrolom EKG i terminowemu wszczepieniu stymulatora serca.

  • Rodzinny zespół chorego węzła zatokowego

    Dziedzicza dysfunkcja naturalnego stymulatora serca, spowodowana zmianami w genach takich jak HCN4, SCN5A i MYH6, prowadząca do wolnego lub nieregularnego rytmu serca.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Świadomość tego stanu sprzyja monitorowaniu wolnego rytmu serca oraz wszczepieniu stymulatora, jeśli pojawią się objawy.

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa

  • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

• Zespół długiego QT

  • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu SCN5A

Eksony stanowią 8,5 kb z 101,6 kb genu; 6048 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCN5A

Warianty z podstroną (47)

Warianty SCN5A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 47 wariantów SCN5A →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Wspólne schorzenie: 1
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólne schorzenie: 1
• BAG3BAG cochaperone 3Wspólne schorzenie: 1
• BAG5BAG cochaperone 5Wspólne schorzenie: 1
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CWspólne schorzenie: 1
• CALM1calmodulin 1Wspólne schorzenie: 1
• CALM2calmodulin 2Wspólne schorzenie: 1
• CALM3calmodulin 3Wspólne schorzenie: 1
• DESdesminWspólne schorzenie: 1
• DMDdystrophinWspólne schorzenie: 1
• DOLKdolichol kinaseWspólne schorzenie: 1
• EMDemerinWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem SCN5A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCN5A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę