Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TCAP

titin-cap

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 1,2 kb
Białko
167 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Poprzednie symbole
LGMD2G
Transkrypt MANE Select
ENST00000309889.3NM_003673.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TCAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TCAP. TCAP i 28 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 39 165 952 do 40 165 951.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, nić ujemnejARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, nić ujemnejCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, nić dodatniejRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, nić ujemnejSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, nić ujemnejFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, nić ujemnejMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, nić dodatniejCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, nić ujemnejNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, nić dodatniejSTARD3: 39 637 058–39 664 201, nić dodatniejSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, nić dodatniejTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, nić dodatniejPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, nić ujemnejPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, nić dodatniejERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, nić ujemnejMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, nić dodatniejGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, nić ujemnejIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, nić dodatniejZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, nić ujemnejGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, nić ujemnejORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, nić dodatniejLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, nić dodatniejGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, nić dodatniejPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, nić dodatniejCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, nić ujemnejMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, nić dodatniejTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, nić ujemnejNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, nić dodatniejMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, nić dodatniejCASC3Schemat TCAP: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 39 665 349–39 665 469, 121 zasadEkson 2: 39 665 716–39 666 554, 839 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 1,2 kb genu; 504 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCAP

27

pozycje w TCAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,2 kb genu TCAP, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCAP: titin-cap. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. Gen TCAP: titin-cap [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tcap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test