Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TNNC1

troponin C1, slow skeletal and cardiac type

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.1
Współrzędne
Chromosom 3: 52 451 100–52 454 041 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 2,9 kb
Białko
161 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
TNNC
Transkrypt MANE Select
ENST00000232975.8NM_003280.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TNNC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TNNC1. TNNC1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 51 952 571 do 52 952 570.Chromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbGPR62: 51 955 381–51 957 499, nić dodatniejPCBP4: 51 957 448–51 974 630, nić ujemnejABHD14B: 51 968 510–51 983 409, nić ujemnejABHD14A: 51 971 426–51 982 398, nić dodatniejABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, nić dodatniejABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, nić dodatniejACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, nić ujemnejRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, nić ujemnejDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, nić ujemnejPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, nić dodatniejTLR9: 52 221 080–52 225 651, nić ujemnejTLR9: 52 221 081–52 231 190, nić ujemnejTWF2: 52 228 612–52 246 788, nić ujemnejTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, nić dodatniejPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, nić ujemnejWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, nić dodatniejGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, nić dodatniejDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, nić ujemnejBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, nić dodatniejPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, nić ujemnejSEMA3GTNNC1: 52 451 100–52 454 041, nić ujemnejTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, nić dodatniejNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, nić dodatniejSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, nić ujemnejNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, nić dodatniejUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, nić ujemnejPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, nić dodatniejGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, nić ujemnejGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, nić dodatniejSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, nić ujemnejNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, nić dodatniejITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, nić dodatniejITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, nić ujemnejITIH4: 52 813 282–52 835 729, nić ujemnejMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, nić ujemnejSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, nić ujemnejSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, nić ujemnejSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, nić ujemnejSFMBT1Schemat TNNC1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 52 451 100–52 451 306, 207 zasadEkson 5: 52 451 391–52 451 527, 137 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 52 451 744–52 451 858, 115 zasadEkson 3: 52 452 106–52 452 252, 147 zasadEkson 2: 52 452 483–52 452 513, 31 zasadEkson 1: 52 453 992–52 454 041, 50 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listę6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 2,9 kb genu; 486 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TNNC1

6

pozycje w TNNC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,9 kb genu TNNC1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty TNNC1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A8Vc.23C>TEkson 152 453 993Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
N144Dc.430A>GEkson 552 451 415Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TNNC1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNNC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNNC1: troponin C1, slow skeletal and cardiac type. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnnc1

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNC1: troponin C1, slow skeletal and cardiac type [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnnc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test