Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VCP

valosin containing protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
806 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
Transkrypt MANE Select
ENST00000358901.11NM_007126.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Dystalne miopatie

    • Wieloukładowa proteinopatia VCP (miopatia z ciałami włączeniowymi z chorobą Pageta kości i otępieniem czołowo-skroniowym)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywoływane wariantami genu VCP, które może łączyć występujące w wieku dorosłym osłabienie mięśni z chorobą Pageta kości i otępieniem czołowo-skroniowym.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Autosomalne dominujące

      Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) obejmuje grupę chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującymi zmianami zachowania, zaburzeniami funkcji wykonawczych i upośledzeniem mowy, będącymi skutkiem zwyrodnienia przyśrodkowej kory przedczołowej oraz kory czołowo-wyspowej. Wyróżniono cztery podtypy kliniczne: otępienie semantyczne, postępującą afazję nieppłynną, behawioralny wariant FTD oraz zanik płata skroniowego prawego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

      Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu VCP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie VCP. VCP i 25 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 34 564 345 do 35 564 344.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejGALT: 34 637 367–34 651 754, nić dodatniej: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejIL11RA: 34 651 582–34 661 902, nić dodatniejCCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnejCCL27: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, nić ujemnejSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, nić dodatniejPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, nić dodatniejDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, nić dodatniejSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, nić ujemnejVCP: 35 065 339–35 074 175, nić ujemnejFANCG: 35 073 793–35 082 444, nić ujemnejFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, nić ujemnejSTOML2: 35 099 469–35 103 195, nić ujemnejATOSB: 35 104 112–35 116 357, nić ujemnejATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, nić dodatniejUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, nić dodatniejRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, nić ujemnejCIMIP2BSchemat VCP: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 35 056 064–35 057 222, 1159 zasadEkson 16: 35 057 376–35 057 530, 155 zasadEkson 15: 35 059 064–35 059 219, 156 zasadEkson 14: 35 059 493–35 059 801, 309 zasadEkson 13: 35 060 313–35 060 525, 213 zasadEkson 12: 35 060 801–35 060 923, 123 zasadEkson 11: 35 061 015–35 061 179, 165 zasadEkson 10: 35 061 577–35 061 689, 113 zasadEkson 9: 35 062 003–35 062 138, 136 zasadEkson 8: 35 062 217–35 062 350, 134 zasadEkson 7: 35 062 978–35 063 080, 103 zasadEkson 6: 35 064 154–35 064 285, 132 zasadEkson 5: 35 065 251–35 065 381, 131 zasadEkson 4: 35 066 675–35 066 817, 143 zasadEkson 3: 35 067 891–35 068 063, 173 zasadEkson 2: 35 068 251–35 068 362, 112 zasadEkson 1: 35 072 337–35 072 625, 289 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 16,6 kb genu; 2421 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VCP

30

pozycje w VCP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu VCP, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VCP: valosin containing protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. Gen VCP: valosin containing protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vcp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test