Gen
CAP2
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
- HGNC 20039↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000112186↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10486↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p22.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 17 393 595–17 557 780 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 164,2 kb
- Białko
- 477 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000229922.7NM_006366.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CAP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CAP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CAP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 164,2 kb genu; 1434 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CAP2
1
pozycja w CAP2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 164,2 kb genu CAP2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CAP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CAP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CAP2: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cap2
Dante Labs. Gen CAP2: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cap2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni