Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.1
Współrzędne
Chromosom 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 55,3 kb
Białko
675 aminokwasów
Znany również jako
nexilin, NELIN
Transkrypt MANE Select
ENST00000334785.12NM_144573.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako silne
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu NEXN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NEXN. NEXN i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 77 416 260 do 78 416 259.Chromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, nić dodatniejAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, nić ujemnejZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, nić ujemnejUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, nić dodatniejMIGA1NEXN: 77 888 624–77 943 895, nić dodatniejNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, nić ujemnejFUBP1DNAJB4: 77 979 070–78 019 864, nić dodatniejDNAJB4GIPC2: 77 979 542–78 138 463, nić dodatniejGIPC2PTGFR: 78 303 884–78 540 701, nić dodatniejPTGFRSchemat NEXN: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 77 888 624–77 888 759, 136 zasadEkson 2: 77 916 055–77 916 133, 79 zasadEkson 3: 77 917 566–77 917 757, 192 zasadEkson 4: 77 917 960–77 918 038, 79 zasadEkson 5: 77 918 125–77 918 273, 149 zasadEkson 6: 77 925 188–77 925 229, 42 zasadEkson 7: 77 926 414–77 926 611, 198 zasadEkson 8: 77 926 716–77 926 892, 177 zasadEkson 9: 77 929 316–77 929 504, 189 zasadEkson 10: 77 933 282–77 933 479, 198 zasadEkson 11: 77 935 823–77 936 044, 222 zasadEkson 12: 77 942 023–77 942 208, 186 zasadEkson 13: 77 942 461–77 943 895, 1435 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 55,3 kb genu; 2028 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NEXN

39

pozycje w genie NEXN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 55,3 kb genu NEXN, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NEXN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEXN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 17 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEXN: nexilin F-actin binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. Gen NEXN: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nexn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test