Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q25.3
Współrzędne
Chromosom 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 75,3 kb
Białko
1730 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000359988.4NM_198060.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu NRAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie NRAP. NRAP i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 113 126 378 do 114 126 377.Chromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, nić dodatniejTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, nić dodatniejHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, nić ujemnejNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, nić dodatniejCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, nić dodatniejPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, nić ujemnejDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, nić dodatniejNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, nić dodatniejADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, nić ujemnejCCDC186Schemat NRAP: 42 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 42: 113 588 714–113 589 079, 366 zasadEkson 41: 113 589 666–113 589 797, 132 zasadEkson 40: 113 590 578–113 590 889, 312 zasadEkson 39: 113 592 194–113 592 301, 108 zasadEkson 38: 113 595 623–113 595 727, 105 zasadEkson 37: 113 597 086–113 597 184, 99 zasadEkson 36: 113 597 969–113 598 073, 105 zasadEkson 35: 113 604 609–113 604 920, 312 zasadEkson 34: 113 605 762–113 605 869, 108 zasadEkson 33: 113 606 178–113 606 282, 105 zasadEkson 32: 113 608 414–113 608 512, 99 zasadEkson 31: 113 610 459–113 610 563, 105 zasadEkson 30: 113 612 234–113 612 431, 198 zasadEkson 29: 113 614 183–113 614 296, 114 zasadEkson 28: 113 614 839–113 614 946, 108 zasadEkson 27: 113 615 712–113 615 816, 105 zasadEkson 26: 113 617 455–113 617 553, 99 zasadEkson 25: 113 620 604–113 620 708, 105 zasadEkson 24: 113 621 869–113 622 180, 312 zasadEkson 23: 113 623 529–113 623 636, 108 zasadEkson 22: 113 624 826–113 624 930, 105 zasadEkson 21: 113 626 047–113 626 145, 99 zasadEkson 20: 113 628 917–113 629 021, 105 zasadEkson 19: 113 629 588–113 629 785, 198 zasadEkson 18: 113 631 509–113 631 610, 102 zasadEkson 17: 113 631 857–113 631 964, 108 zasadEkson 16: 113 633 084–113 633 188, 105 zasadEkson 15: 113 634 112–113 634 210, 99 zasadEkson 14: 113 640 227–113 640 331, 105 zasadEkson 13: 113 641 365–113 641 472, 108 zasadEkson 12: 113 642 934–113 643 038, 105 zasadEkson 11: 113 645 825–113 645 941, 117 zasadEkson 10: 113 646 923–113 647 027, 105 zasadEkson 9: 113 650 037–113 650 141, 105 zasadEkson 8: 113 650 438–113 650 545, 108 zasadEkson 7: 113 651 803–113 651 907, 105 zasadEkson 6: 113 652 935–113 653 039, 105 zasadEkson 5: 113 654 021–113 654 125, 105 zasadEkson 4: 113 657 470–113 657 574, 105 zasadEkson 3: 113 662 679–113 662 766, 88 zasadEkson 2: 113 663 352–113 663 446, 95 zasadEkson 1: 113 663 811–113 664 041, 231 zasad4240353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 75,3 kb genu; 5193 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRAP: nebulin related anchoring protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. Gen NRAP: nebulin related anchoring protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nrap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test