Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q25.1
Współrzędne
Chromosom 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 47,4 kb
Białko
449 aminokwasów
Znany również jako
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Poprzednie symbole
C6orf96
Transkrypt MANE Select
ENST00000444024.3NM_017909.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu RMND1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RMND1. RMND1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 150 928 444 do 151 928 443.Chromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, nić dodatniejMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, nić dodatniejAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, nić ujemnejZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, nić ujemnejRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, nić dodatniejDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, nić dodatniejCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, nić dodatniejESR1Schemat RMND1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 151 404 762–151 405 267, 506 zasadEkson 11: 151 405 720–151 405 836, 117 zasadEkson 10: 151 417 279–151 417 399, 121 zasadEkson 9: 151 421 245–151 421 321, 77 zasadEkson 8: 151 422 541–151 422 605, 65 zasadEkson 7: 151 423 525–151 423 631, 107 zasadEkson 6: 151 427 482–151 427 582, 101 zasadEkson 5: 151 430 138–151 430 177, 40 zasadEkson 4: 151 433 155–151 433 230, 76 zasadEkson 3: 151 436 446–151 436 554, 109 zasadEkson 2: 151 445 308–151 445 825, 518 zasadEkson 1: 151 452 016–151 452 126, 111 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 47,4 kb genu; 1350 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RMND1

29

pozycje w RMND1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (38%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (11 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,4 kb genu RMND1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RMND1: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. Gen RMND1: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rmnd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test