Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
mitochondria
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
trnI
Poprzednie symbole
MTTI
Typ locus
RNA, transfer

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Kardiomiopatia przerostowa

      • Autosomalne dominujące

        Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        Co zmienia znajomość wyniku

        Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

    Dziedziczenie

    Autosomalne dominujące
    Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

    Jak test genomu odczytuje MT-TI

    1

    pozycja w MT-TI, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mt-ti

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test