Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.2
Współrzędne
Chromosom 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
1020 aminokwasów
Znany również jako
NF-H, NFH
Transkrypt MANE Select
ENST00000310624.7NM_021076.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu NEFH

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie NEFH. NEFH i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 28 985 804 do 29 985 803.Chromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, nić dodatniejZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, nić ujemnejC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, nić dodatniejKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, nić dodatniejEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, nić ujemnejRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, nić dodatniejEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, nić dodatniejGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, nić ujemnejRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, nić ujemnejAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, nić dodatniejRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, nić dodatniejNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, nić ujemnejTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, nić ujemnejNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, nić dodatniejNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, nić dodatniejCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, nić ujemnejZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, nić dodatniejUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, nić ujemnejASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, nić dodatniejMTMR3Schemat NEFH: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 29 480 218–29 481 145, 928 zasadEkson 2: 29 483 375–29 483 574, 200 zasadEkson 3: 29 485 723–29 485 847, 125 zasadEkson 4: 29 488 849–29 491 390, 2542 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,8 kb z 11,2 kb genu; 3063 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NEFH

    5

    pozycje w NEFH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    4 z nich (80%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu NEFH, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NEFH: neurofilament heavy chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEFH: neurofilament heavy chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nefh

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test