Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSEN1

presenilin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.2
Współrzędne
Chromosom 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 87,2 kb
Białko
467 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Poprzednie symbole
AD3
Transkrypt MANE Select
ENST00000324501.10NM_000021.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Alzheimera

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzone badania przesiewowe, aktywność poznawcza, optymalizacja zdrowia układu sercowo-naczyniowego, terapie anty-amyloidowe (lekanemab), kwalifikacja do badań nad profilaktyką

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Autosomalne dominujące

      Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) obejmuje grupę chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującymi zmianami zachowania, zaburzeniami funkcji wykonawczych i upośledzeniem mowy, będącymi skutkiem zwyrodnienia przyśrodkowej kory przedczołowej oraz kory czołowo-wyspowej. Wyróżniono cztery podtypy kliniczne: otępienie semantyczne, postępującą afazję nieppłynną, behawioralny wariant FTD oraz zanik płata skroniowego prawego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PSEN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PSEN1. PSEN1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 72 680 099 do 73 680 098.Chromosom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, nić ujemnejDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, nić dodatniejDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, nić ujemnejZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, nić dodatniejRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, nić dodatniejPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, nić dodatniejPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, nić ujemnejNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, nić ujemnejHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, nić dodatniejRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, nić dodatniejACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, nić dodatniejACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, nić dodatniejACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, nić dodatniejACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, nić dodatniejDNAL1Schemat PSEN1: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 136 507–73 136 583, 77 zasadEkson 2: 73 147 795–73 147 876, 82 zasadEkson 3: 73 147 967–73 148 106, 140 zasadEkson 4: 73 170 797–73 171 047, 251 zasadEkson 5: 73 173 566–73 173 707, 142 zasadEkson 6: 73 186 853–73 186 920, 68 zasadEkson 7: 73 192 644–73 192 864, 221 zasadEkson 8: 73 198 031–73 198 129, 99 zasadEkson 9: 73 206 386–73 206 472, 87 zasadEkson 10: 73 211 769–73 211 942, 174 zasadEkson 11: 73 217 126–73 217 244, 119 zasadEkson 12: 73 219 134–73 223 691, 4558 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 87,2 kb genu; 1404 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSEN1

100

pozycje w PSEN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,2 kb genu PSEN1, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSEN1: presenilin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psen1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test