Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 818 914–825 573 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 6,7 kb
Białko
504 aminokwasów
Znany również jako
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
Transkrypt MANE Select
ENST00000336615.9NM_020376.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów

      • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 59 powiązanych z nim genów

        Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu PNPLA2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PNPLA2. PNPLA2 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 322 244 do 1 322 243.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309 010–329 475, nić ujemnejIFITM3B4GALNT4: 369 457–382 117, nić dodatniejB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, nić dodatniejPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, nić ujemnejSIGIRRANO9: 417 921–442 072, nić ujemnejANO9PTDSS2: 448 268–501 142, nić dodatniejPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, nić ujemnejRNH1HRAS: 532 242–537 343, nić ujemnejHRASLRRC56: 536 841–554 925, nić dodatniejLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, nić ujemnejLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, nić dodatniejRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, nić dodatniejIRF7: 612 551–615 983, nić ujemnejIRF7CDHR5: 616 405–626 078, nić ujemnejCDHR5SCT: 626 309–627 236, nić ujemnejSCTDRD4: 637 269–640 706, nić dodatniejDRD4DEAF1: 644 220–707 118, nić ujemnejDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, nić dodatniejEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, nić dodatniejTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, nić dodatniejTALDO1GATD1: 767 061–777 507, nić ujemnejCEND1: 785 900–790 113, nić ujemnejSLC25A22: 790 474–798 321, nić ujemnejPANO1: 797 511–799 190, nić dodatniejPIDD1: 798 938–809 753, nić ujemnejRPLP2: 799 414–812 891, nić dodatniejRPLP2: 803 398–804 419, nić ujemnejPNPLA2: 818 914–825 573, nić dodatniejPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, nić dodatniejCRACR2BCD151: 832 702–839 831, nić dodatniejCD151POLR2L: 837 356–842 727, nić ujemnejTSPAN4: 840 686–867 120, nić dodatniejCHID1: 866 873–915 579, nić ujemnejCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, nić dodatniejAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, nić ujemnejMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, nić dodatniejMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, nić dodatniejMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, nić dodatniejMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, nić ujemnejTOLLIPSchemat PNPLA2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 818 914–818 958, 45 zasadEkson 2: 819 574–819 905, 332 zasadEkson 3: 821 628–821 860, 233 zasadEkson 4: 821 958–822 023, 66 zasadEkson 5: 822 397–822 606, 210 zasadEkson 6: 823 527–823 587, 61 zasadEkson 7: 823 694–823 855, 162 zasadEkson 8: 823 998–824 130, 133 zasadEkson 9: 824 314–824 436, 123 zasadEkson 10: 824 523–825 573, 1051 zasad123456789105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 6,7 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PNPLA2

    32

    pozycje w PNPLA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,7 kb genu PNPLA2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnpla2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test